Koiran epilepsiaa aiheuttava geeni tunnistettu
22.2.2005
Suomalaisen tutkijan Hannes Lohen johtama, Kanadassa toimiva tutkimusryhmä on identifioinut geenin, jonka vaurio aiheuttaa epilepsiaa koirilla. Koirilla on erityinen alttius kehittää mutaatio geeniin Epm2b, jonka rikkoutuminen sekoittaa solujen sokeriaineenvaihdunnan ja saa aikaiseksi epilepsian. Koirien perimässä on toistuva sekvenssirakenne, joka saattaa yhtäkkiä laajentua niin, että geenin Epm2b:n toiminta estyy eikä sen tuottamaa tarpeellista entsyymiä enää pystytä soluissa tekemään.
Toistuva sekvenssirakenne on ilmaantuntut koiriin noin 60 miljoonaa vuotta sitten, ja se on löydettävissä myös susilta ja ketuilta mutta ei esimerkiksi kissoilta. Jalostuksen vuoksi koirien perimään on kasautunut virheellistä geenimuotoa, ja joillain roduilla jopa 25 % yksilöistä kantaa viallista geeniä. Lohen tutkimusryhmä on nyt kehittänyt testin, jolla virheellinen rakenne voidaan tunnistaa, ja valita näin jalostukseen enää vain epilepsiageenin suhteen terveitä yksilöitä.