Yli 20 geeniä säätelee veren rasva-arvoja
18.12.2008
Suomen molekyylilääketieteen instituutissa ja Kansanterveyslaitoksella toimiva professori Leena Palotien johtama tutkimusryhmä on julkaissut samanaikaisesti kolme tutkimusta, joissa hyödynnettiin suuria suomalaisia väestöaineistoja ja uusimpia perinnöllisyystieteen tekniikoita.
Tutkimuksissa osoitettiin suomalaisten väestöaineistojen vahvuus kansantautien taustan selvittämisessä. Niissä selvitettiin muun muassa seerumin rasva-arvojen geeniprofiileja ja tunnistettiin uusia geenejä korkean kolesterolin ja sydäntautiriskin taustalla. Kaikki kolme tutkimusta hyödynsivät uusia geenisirutekniikoita suurten väestöaineistojen tutkimisessa.
Laajimmassa tutkimuksesta suomalaisjohtoinen eurooppalaisten tutkijoiden joukko osoitti yli 20 geenin säätelevän veren rasva-arvoja. Yli 24 000 eurooppalaisen henkilön geeniprofiilien tutkimus paljasti myös lukuisia uusia kolesterolitasoja sääteleviä geenejä, joiden vaikutukset olivat erilaisia naisilla ja miehillä. Tutkijaryhmä arvioi nykyisin tiedossa olevien alttiusgeenien selittävän 3-5 prosenttia kolesterolipitoisuuksien vaihtelusta. Tutkimuksessa osoitettiin myös geenien yhteys sydän- ja verisuonitapahtumien ilmaantumiseen.
Toisessa tutkimuksessa etsittiin aineenvaihdunnallisiin ominaisuuksiin, kuten veren sokeri- ja insuliinipitoisuuksiin, sekä kolesteroliarvoihin, vaikuttavia geenejä. Tutkimukseen osallistui yli 5 000 vuonna 1966 syntynyttä pohjoissuomalaista, joiden terveyttä on seurattu jo sikiökaudelta lähtien. Tutkimuksessa löydettiin muun muassa uusi LDL-kolesterolitasoon vaikuttavan geeni.
Kolmas tutkimus keskittyi selvittämään suomalaisten perimän rakenteen erityispiirteitä. Tutkimuksessa vertailtiin yli tuhannen suomalaisten geeniprofiileja. Suomalaisten geneettisten profiilien havaittiin seuraavan läheisesti alueellista jakoa, ja geneettisen kartan osoittavan eroja itä- ja länsi- sekä etelä- ja pohjoissuomalaisten välillä. Viimeisimpinä asutettujen alueiden, kuten Kainuun, väestöt olivat tutkituista ryhmistä perimältään yhtenäisimpiä. Lisäksi pystyttiin osoittamaan, että suomalaisten perimän alueittainen samankaltaisuus ei johdu lähisukulaisavioliitoista. Tulokset ovat yhteneväiset genealogisten tutkimusten tulosten kanssa ja näyttävät maamme asutushistorian muokanneen suomalaisten perimän alueellisia eroja.