Valtaosa Meckelin oireyhtymän taustalla olevista geenivirheistä tunnistettu
4.6.2008
Meckelin oireyhtymä (MKS) on vakava sikiön kehityshäiriö, joka johtaa aina kuolemaan jo kohdussa tai pian syntymän jälkeen. Oireyhtymää tavataan maailmanlaajuisesti, mutta suomalaisessa väestössä sitä esiintyy erittäin runsaasti. MKS on perinnöllinen tauti, jonka taustalla tunnetaan jo useita geenivirheitä.
Suomalaistutkimuksessa tunnistettiin uusi geenivirhe, joka aiheuttaa viidesosan suomalaisista MKS-tapauksista. Kun aiemmin löydetty geenivirhe aiheuttaa 70 prosenttia tapauksista, voidaan tämän löydön jälkeen Meckel-diagnoosi varmentaa DNA-tutkimuksella jo 90 prosentissa tapauksista.
Uusi geenivirhe tunnistettiin kromosomin 4 alueella, jolla sijaitseva geeni osoittautui vialliseksi Meckelin oireyhtymää sairastavilla sikiöillä. Tautigeenin tunnistaminen tuo merkittävää uutta tietoa Meckelin oireyhtymän lisäksi myös muiden värekarvasairauksien tutkimiseen sekä värekarvojen toiminnan ja rakenteen ymmärtämiseen.
Tutkimusryhmään kuuluivat tutkijat Jonna Tallila ja Eveliina Jakkula, professori Leena Palotie, perinnöllisyyslääkäri Riitta Salonen sekä akatemiatutkija Marjo Kestilä. Tutkimus tehtiin Kansanterveyslaitoksella, Helsingin yliopistossa ja Suomen Akatemian huippuyksikössä.
Meckelin oireyhtymän keskeisimmät oireet ovat suuret, rakkulaiset munuaiset ja keskushermostoputken sulkeutumishäiriö. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että MKS aiheutuu värekarvojen toimintahäiriöistä (ciliopatia). Tämä osoittaa, että värekarvojen toiminnalla on tärkeä rooli sikiön normaalissa kehityksessä.