Uusi hermoston rappeumasairaus löytyi
17.9.2008
Helsingin yliopiston tutkija Anna H. Hakosen väitöskirjassa on kuvattu uusi, peittyvästi periytyvä hermoston rappeumasairaus, jonka tautigeeniä kantaa joka 125. suomalainen.
Tuhansia vuosia sitten eläneeltä eurooppalaiselta esivanhemmalta periytynyt geenimutaatio on löytynyt suomalaisten lisäksi myös muun muassa norjalaisilta, belgialaisilta, englantilaisilta, australialaisilta ja uusiseelantilaisilta potilailta.
Hakosen väitöstutkimus kohdistui sellaisiin perinnöllisiin aivosairauksiin, joiden yhtenä oireena on ataksia, jolla tarkoitetaan kävelyn epävarmuutta, tasapainovaikeuksia ja liikkeiden haparointia sekä useita muita aivotoimintahäiriöstä johtuvia oireita.
Tutkimuksessa kuvattiin aiemmin tuntematon hermoston rappeumasairaus MIRAS (mitochondrial recessive ataxia syndrome) ja sen geenitausta. MIRAS osoittautui Suomen yleisimmäksi perinnölliseksi ataksiasairaudeksi. Taudin saa kuitenkin vain, jos perii geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan.
Geenivirheen DNA-diagnostiikka on nyt otettu käyttöön suomalaisissa ja eurooppalaisissa laboratorioissa, ja arviolta yli sata potilasta ympäri maailman on saanut diagnoosin.