Kakkostyypin diabeteksen tärkeimmät geenimarkkerit löydetty
13.2.2007
Kakkostyyypin diabeteksen perinnölliseen riskiin liittyvistä geeneistä on löydetty 70%, päättelee kansainvälinen tutkijaryhmä. Ne keskittyvät neljään alueeseen ihmisen perimässä.
Kyseessä on laajin tähän mennessä toteutettu tutkimus, jossa etsittiin tiettyyn sairauteen liittyviä geneettisiä merkkejä koko perimän alueelta eli ns. GWA-tutkimus (genome wide association).
Yksi geenivirheistä liittyy geeniin, joka aktivoituu ainoastaan haiman insuliinia tuottavissa soluissa. Siellä geenin tuottama proteiini SLC30A8 osallistuu sinkin kulkeutumiseen solussa. Tutkijat uskovat, että tämän "sinkkikuljettimen" toimintaa korjaamalla voidaan tulevaisuudessa hoitaa kakkostyypin diabetesta.
Useimmat sairaudet kehittyvät perinnöllisen taipumuksen ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta. Aikuistyypin eli kakkostyypin diabeteksen merkittävin ulkoinen riskitekijä on lihavuus. Kuitenkin ihmisiä on vaikea motivoida muuttamaan elintapojaan jonkin mahdollisen sairauden välttämiseksi ennen kuin on liian myöhäistä. Jos geenitutkimuksella voidaan osoittaa, että kyseisellä ihmisellä on tavallista suurempi riski sairastua, motivointi on helpompaa, tutkjat arvelevat.
Tutkimus tehtiin kaksivaiheisena. Ensimmäisessä osassa oli mukana 1400 ihmistä, joista puolella oli kakkostyypin diabetes ja loput olivat terveitä verrokkeja. Heidän perimästään otettiin tarkasteltavaksi lähes 400 000 yhden emäsparin suuruista geenipoikkeamaa eli ns. snippiä. Nämä snipit valittiin laajasta kansainvälisestä HapMap-genomitietokannasta, jonne kootaan tietoja ihmisen perimästä. Erittäin vahva yhteys kakkostyypin diabetekseen löytyi viidestä eri kohdasta, joista kolme oli aiemmin tuntemattomia.
Tutkimuksen toisessa osassa selvitettiin näitä tilastollisesti merkitseviä perimän alueita 5000 uudella tutkittavalla, joista puolet sairasti kakkostyypin diabetesta ja loput olivat taas verrokkeina. Diabetesta sairastavilla oli suvussa samaa tautia eli mahdollinen perinnöllinen riski. Jatkotutkimus vahvisti yhteyttä löydettyjen geenivirheiden ja diabeteksen välillä.
Tutkimusta kommentoiva amerikkalaisprofessori Chiara Sabatti huomauttaa, että tällaiset tutkimukset antavat myös tietoa siitä miten poikkeavuudet ovat kehittyneet vuosituhansien aikana ihmispopulaatioissa.
Vastaavantyyppinen joskin suppeampi tutkimus on tehty kroonisesta paksusuolen tulehduksesta. Kummassakin tapauksessa sairaudelle altistava geenimuunnos on suhteellisen tavallinen, mikä viittaa sen olleen hyödyksi jossain elinympäristössä.