Suomalaisten perimän erityispiirteet apuna autoimmuunitautien tutkimuksessa
14.4.2008
Ihmisen immuunijärjestelmä on kehittynyt torjumaan erilaisia ulkoa päin tulevia uhkia, kuten bakteereja ja viruksia. Helsingissä viime viikolla pidetyn kansainvälisen kokouksen aiheena oli se, miten immuunijärjestelmä estää omia kudoksiaan kohtaan syntyvän tuhoreaktion.
Torjunta perustuu siihen, että immunologinen puolustus tunnistaa patogeenien vieraita rakenteita. Joskus tämä immunologinen puolustus erehtyy suuntaamaan torjuntansa ihmisen omia kudoksia ja soluja kohtaan. Tällöin on seurauksena vaikeita ja usein pitkäaikaisia sairauksia, joita kutsutaan autoimmuunisairauksiksi. Esimerkkejä ovat tyypin 1 diabetes, reuma ja multippeli skleroosi (ms-tauti).
Suomessa näiden tautien yleisyys on joillakin alueilla huomattavan korkea. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että ihmisen perimässä olevat yksilöiden väliset erot vaikuttavat siihen kuka näihin sairauksiin sairastuu. Tämän niin sanotun immunologisen toleranssin ymmärtämisessä on ratkaisevasti auttanut suomalaisten lääkäreiden ja tutkijoiden löytämä suomalaisen tautiperimään kuuluva harvinainen perinnöllinen autoimmuunisairaus APECED.
APECED-taudissa vaurioituneen AIRE-geenin löysivät Kansanterveyslaitoksen ja Tampereen yliopiston tutkijat yhdessä kansainvälisten yhteistyökumppaneiden kanssa vuonna 1997. Sittemmin AIRE-proteiinin toimintaa on tutkittu erittäin intensiivisesti, ja sen on osoitettu toimivan kateenkorvassa, missä sillä on tärkeä tehtävä poistaa yksilön omiin rakenteisiin kohdistuvia haitallisia immuunisoluja. Vaurioitunut AIRE ei tähän kykene, ja sen seurauksena syntyy autoimmuunisairaus. Tämä havainto oli merkittävä läpimurto immunologisen toleranssin molekyylimekanismien selvittämisessä.
Tällä hetkellä autoimmuunisairauksiin ei tunneta parantavia hoitoja. AIRE-tutkimus on antanut omalta osaltaan toiveita ja mahdollisuuksia tulevaisuuden hoitomenetelmien kehittelylle.