Silmänpohjan ikärappeuman taustalla kaksi geenimuutosta
22.4.2008
Lääketieteen lisensiaatti Sanna Seitsosen Helsingin yliopistossa tarkastettu väitöstyö todistaa, että Suomessa silmänpohjan ikärappeuman taustalla on kaksi geenimuutosta, jotka vaikuttavat tulehdusta säätelevään proteiiniin.
Yksi näistä on hiljattain löydetty LOC387715, jota Seitsonen pitää todennäköisenä silmäpohjan ikärappeuman altistajana, sillä se ohjaa verkkokalvon soluissa ilmentyvää mitokondrion ulkokalvon proteiinia.
Seitsonen odottaa, että geenien paikantaminen tulee auttamaan osaltaan silmäpohjan ikärappeuman uusien hoitomuotojen kehittämisessä.
Silmänpohjan ikärappeuma on yleisin näkövammaisuutta aiheuttava sairaus länsimaissa. Sitä esiintyy noin neljällä kymmenestä yli 70-vuotiaalla suomalaisella.