Pituuskasvuun liittyvä geenimuunnos löydetty
13.9.2007
Ihmisen pituuteen vaikuttava yhden geenin yleinen muunnos on löydetty. Ihmisen pituus on vahvasti perinnöllinen ominaisuus. Noin 90 prosenttia pituudesta on perimän määräämää ja siihen vaikuttaa ilmeisesti monta eri geeniä. Uusi havainto on ensimmäinen, jossa yhden geenin pieni ja yleinen vaihtelu pystytään yhdistämään pituuskasvuun.
Kansainvälisessä tutkijaryhmässä oli mukana suomalaistutkijoita. Osa tutkittavista oli Kansanterveyslaitoksen Finriski 1997-tutkimuksen osallistujia.
Ennestään tiedettiin että tutkittu HMGA2-geeni vaikuttaa ihmisen pituuskasvuun. Siinä tapahtuu joskus suuria mutaatioita, jotka aiheuttavat pituuskasvun vakavia häiriöitä. HMGA2 on aktiivinen ainoastaan sikiönkasvun ensimmäisten kuukausien aikana ja se lakkaa toimimasta vähän ennen syntymää. Se näyttää vaikuttavan luuston pituuskasvuun yleisesti.
Tietyissä syövissä uinuva geeni HMGA2 aktivoituu uudelleen. Jatkotutkimuksissa normaalin kasvuprosessin ja syövän aiheuttavan epänormaalin kasvun yhteyttä selvitetään lisää.