Perinnölliset tekijät synnynnäisten hammaspuutosten taustalla
19.11.2007
Helsingin yliopiston tutkija Pekka Nieminen etsi hammaslääketieteen, kehitysbiologian ja perinnöllisyystieteen alaan kuuluvassa väitöstutkimuksessaan synnynnäistä hampaiden puuttumista eli ageneesia aiheuttavia perinnöllisyystekijöitä. Niemisen tutkimuksen tulokset auttavat ymmärtämään hammaspuutosten syntyä ja perinnöllisyyttä.
Hampaiden kehitys alkaa sikiövaiheessa ja jatkuu aina viisaudenhampaiden puhkeamiseen saakka. Yksi tai useampi viisaudenhammas jää kehittymättä yli viidenneksellä, ja muiden hampaiden puuttumista havaitaan noin 8 prosentilla. Tietyt ympäristötekijät voivat vaikuttaa hampaiden kokoon ja aiheuttaa jopa hampaiden puuttumista. Perinnöllisten tekijöiden osuus puutosten aiheuttajana on kuitenkin merkitsevin. Nykyään tunnetaan myös geenivirheitä, jotka aiheuttavat laaja-alaisia tai oireyhtymiin liittyviä puutoksia.
Nieminen löysi tutkimuksissaan kaksi eri geenivirhettä, jotka liittyvät hammaspuutoksiin. Molemmat geenivirheet vähentävät tuotetun proteiinin määrää kehityksen aikana ja vaikuttavat näin olennaisesti muiden geenien ilmentymisen säätelyyn. Nieminen osoitti tutkimuksessaan, että nämä geenivirheet aiheuttavat samantapaisen mutta kummallekin geenille ominaisen hammaspuutosten muodon.
Nieminen tutki myös yleisempien, lievien hammaspuutosten taustalla olevia perintötekijöitä. Tutkimuksissa onnistuttiin paikallistamaan kromosomin 18 alue, joka todennäköisesti sisältää puutosta aiheuttavan perintötekijän. Lisäksi saatiin näyttöä eräiden uusien perimän alueiden yhteydestä hammaspuutoksien syntyyn. Jatkotutkimukset voivat johtaa uusien hampaiden kehitykseen vaikuttavien geenien tunnistamiseen.