Perinnölliset geenivirheet altistavat munuaistaudeille ja silmänpohjan ikärappeumalle
24.6.2008
Helsingin yliopiston professori Seppo Meren mukaan borrelia-bakteerien hyväksikäyttämän faktori H:n geenissä esiintyvä vaihtelu altistaa silmänpohjan ikärappeumalle ja vaikealle munuaistaudille. Faktori H on erityisen tärkeä elimistön puolustusjärjestelmään kuuluvan komplementin suojaproteiini, joka estää hyökkäyksiä omia kudoksiammekin kohtaan. Sitä tuottavat monet ihmisen solut eri kudoksissa.
Silmänpohjan ikärappeuma (makuladegeneraatio) on hyvin yleinen tauti, johon ei ole olemassa kunnollista hoitoa. Henkilöillä, joilla on poikkeavat geenit, tauti on noin 10 kertaa yleisempi kuin muilla. Tauti kehittyy tavallisimmin eläkeiässä ja haittaa muun muassa lukemista, autolla ajoa ja TV:n katselua. - On mahdollista, joskaan ei vielä suoraan tutkittua, että sama geneettinen vaihtelu voi vaikuttaa alttiuteen saada borrelia-infektio, sanoo Meri.
Meren mukaan faktori H:ssa esiintyvät synnynnäiset mutaatiot aiheuttavat myös vaikean munuaistaudin, hemolyyttisureemisen syndrooman (HUS-tauti). Tässä taudissa komplementti tuhoaa potilaiden verisuonten seinämien soluja ja verisoluja aiheuttaen anemiaa ja munuaisten vaurioitumisen. Tautiin ei toistaiseksi ole muuta hoitoa kuin yhdistetty munuaisen ja maksan siirto, joka Suomessa on tehty onnistuneesti jo kolmelle potilaalle.