Luukadon seulontaan sopivia geenimuotoja löytyi
5.5.2008
Koko perimän kattavassa kartoituksessa on löydetty kaksi luukadolle eli osteoporoosille altistavaa geenimutaatiota, joiden seulominen koko väestöstä voi tutkijoiden mielestä olla kannattavaa.
Molempia osteoporoosin riskiä lisääviä geenimuotoja kantavilla osteoporoosista johtuvan luunmurtuman riski oli 30 prosenttia suurempi muihin verrattuna.
Brittiläis-hollantilaisen tutkimuksen kohteena oli 314 075 yhden emäsparin poikkeamaa eli snippiä (single nucleotide polymorphism). Luumassan tiheydellä oli yhteys kahteen snippiin, joista toinen sijaitsee kromosomissa 8 ja toinen kromosomissa 11.
Kromosomin 11 paikannettu kiinnostava snippi sijaitsee geenissä LRP5, joka osallistuu luun aineenvaihduntaan. Sen kantajilla oli 30 prosenttia suurempi todennäköisyys saada sekä osteoporoosi että luun haurastumisesta johtuvia murtumia.
Kromosomin 8 alueelta löytynyt kiinnostava snippi on lähellä perimän aluetta, jolla sijaitsee osteoprotegeriini-geeniksi kutsuttu TNFRS11B-geeni, jonka poikkeama pienentää luumassaa ja sen kantajilla osteoporoosin todennäköisyys oli viidenneksen muita suurempi.
Kummankin geenin tuottamat proteiinit liittyvät luun aineenvaihduntaan ja tähän prosessiin vaikuttavien osteoporoosilääkkeiden kehittely on jo meneillään. Luun haurastumisesta johtuvat luunmurtumat ovat ongelma vasta vanhuudessa ja jos riskin tietää ajoissa, sitä voidaan lääkityksellä torjua.