Kolme rintasyövälle altistavaa geenivirhettä löydetty
8.7.2009
Periytyvän rintasyöpäalttiuden taustalla on useita alhaisen syöpäriskin aiheuttavia geenivirheitä. Geenivirheet kohottavat henkilön syöpäriskiä joko yhdessä tai ympäristötekijöiden vaikutuksesta.
Oulun yliopiston tutkija Sanna-Maria Karppisen väitöskirjassa tunnistettiin kolme rintasyövälle mahdollisesti altistavaa geenivirhettä.
Väitöstyöhön valittujen BACH1- BARD1- ja TOPB1 -geenien koodaamat proteiinituotteet ovat solussa vuorovaikutuksessa tärkeän rinta- ja munasarjasyöpägeenin, BRCA1:n kanssa.
Väitöskirjatutkimuksessa saatiin tietoa geenivirheiden esiintyvyydestä erityisesti suomalaisissa rinta- ja munasarjasyöpäperheissä. Kunkin tutkitun geenin osalta havaittiin geenivirheitä, joilla nähdään olevan yhteyttä perinnölliseen rintasyöpään. Havaittujen muutosten merkitystä kohonneeseen syöpäalttiuteen arvioitiin tilastollisesti vertaamalla niiden esiintymistiheyksiä syöpäpotilaiden ja terveiden kontrollihenkilöiden välillä.
Tutkimukset rintasyövälle altistavien geenivirheiden tunnistamiseksi jatkuvat. On todennäköistä, että tällaisia alhaisen syöpäriskin aiheuttavia geenivirheitä löytyy tulevaisuudessa vielä lisää.