Jättiläisgeeni tunnistettu
26.5.2006
Helsingin yliopiston ja Oulun yliopistollisen sairaalan tutkijat ovat tunnistaneet aivolisäkkeen kasvaimille altistavan geenin, jonka mutaatio altistaa kantajansa jättikasvuisuutta ja akromegaliaa eli kärkikasvuisuutta aiheuttavan aivolisäkekasvaimen kehittymiselle.
Jos kasvuhormonia erittävä kasvain kehittyy jo kasvuiässä, se johtaa jättikasvuisuuteen. Aikuisiällä kehittyvä kasvain puolestaan johtaa akromegaliaan. Näihin sairauksiin ei ole aikaisemmin oletettu liittyvän periytyvää alttiutta kuin aivan poikkeuksellisissa tapauksissa.
Akatemiaprofessori Lauri A. Aaltosen Biomedicum Helsingissä toimiva tutkimusryhmä jäljitti AIP-geenin (aryl hydrocarbon receptor interactin protein) aineistosta, joka oli koottu Oysissa ja jonka arvon geenitutkimukselle oli havainnut perinnöllisyyslääkäri Outi Vierimaa. Tutkimus julkaistaan tänään ilmestyvässä Science-tiedelehdessä.
- Tutkimassamme aineistossa tämä geenivirhe löytyi 16 prosentilta kaikista akromegaliaa sairastavista ja 40 prosentilta niistä, joilla sairaus oli diagnosoitu alle 35-vuotiaana, Aaltonen kertoo. Hän korostaa, että geenivirheen kantajillakin sairastumisriski on hyvin pieni siitäkin huolimatta, että se on erittäin paljon korkeampi kuin muulla väestöllä.
Geenilöydöllä on silti suuri merkitys sekä kasvainten syntymekanismeja selvittävän jatkotutkimuksen pohjana että akromegaliaa sairastavien potilaiden varhaisdiagnostiikan kehittämisessä.
- Kysymyksessä on harvinainen sairaus, jonka varhaisoireita on hyvin vaikea havaita. Sairaus vaikuttaa ulkonäön lisäksi myös moniin sisäelimiin. Jos diagnoosi viipyy pitkään, elinvauriot voivat olla jo vakavia, Aaltonen toteaa.
Tutkijana hän näkee geenilöydön erinomaisena esimerkkinä suomalaisesta geenitutkimuksesta ja sen mahdollisuuksista:
- Käytimme tässä tutkimuksessa muun muassa DNA-sirutekniikkaa ja muita uusia tutkimusmenetelmiä, ja osoitimme, että näinkin "heikkoja" alttiusgeenejä pystytään nykytekniikoilla löytämään, kun käytettävissä on niin hyvät potilasrekisterit ja niin tutkimukselle myötämielinen väestö kuin Suomessa. Olemmekin erittäin suuressa kiitollisuudenvelassa ihmisille, jotka osallistuvat tutkimuksiimme.
Tutkimus osoitti todeksi myös sen, miten nopein harppauksin geenitutkimus nyt etenee. Uudet tekniikat antavat mahdollisuuden tutkia ihmisen perimästä monia sellaisia asioita, joita vielä muutama vuosi sitten ei edes ajateltu.
Aaltosen tutkimusryhmä kuuluu Helsingin yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan molekyyli- ja syöpäbiologian tutkimusohjelmaan ja se on osa Suomen Akatemian genomitiedon hyödyntämisen huippuyksikköä