INCL-taudin tutkimus tuo tietoa hermosolujen toiminnasta
7.5.2007
Helsingin yliopiston tutkija Laura Ahtiaisen väitöskirja tuo uutta tietoa solujen toimintahäiriöistä sekä hermosolujen toiminnasta. Ahtiainen tutkii INCL-taudin (infantiili neuronali seridilipofuskinooni) aiheuttamaa hermosolujen rappeutumista.
Keskushermoston sairauksiin kuuluva INCL-tauti on peittyvästi periytyvä lysosomaalinen kertymätauti, jolle on tyypillistä muun muassa keskushermoston hermosolujen rappeuma. INCL-tauti aiheutuu virheistä CLN1-geenissä. Geenin ilmentävän PPT1-valkuaisaineen ja taudin syntymekanismit tunnetaan vielä huonosti.
Ahtiaisen tutkimukset osoittivat muutoksia hermosolujen keskeisissä toiminnoissa: kolesteroliaineenvaihdunnassa, kalsiumin tasapainon säätelyssä, hermosolujen kypsymisessä ja solujenvälisessä viestinnässä. Tutkimuksissa vahvistui PPT1-valkuaisaineen keskeinen merkitys kehittyvissä ja kypsissä keskushermoston hermosoluissa.
Tulokset selventävät aikaisia solutason tapahtumia INCL-taudin synnyssä osoittamalla toimintahäiriöitä, jotka johtavat lopulta hermosolujen rappeutumiseen ja kuolemaan. Tämä auttaa ymmärtämään paremmin myös muita keskushermoston sairauksia ja luo uusia lähtökohtia hoitomenetelmien kehittämiseen.