Hormonaalisia kasvaimia aiheuttavasta periytyvästä oireyhtymästä lisätietoa
29.7.2008
Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi (MEN1) on vallitsevasti periytyvä oireyhtymä, jossa henkilöllä on suurentunut riski saada hormonaalisia kasvaimia lisäkilpirauhasiin, haimaan, mahasuolikanavaan ja aivolisäkkeeseen. Pohjois-Suomessa on näitä potilaita enemmän kuin muualla maassa yhteensä. Taustalla vaikuttaa kahden eri MEN1-geenivirheen perustajailmiö.
Lääketieteen lisensiaatin, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärin Outi Vierimaan Oulun yliopistossa tehdyssä väitöstutkimuksessa pystyttiin löytämään näiden perustajamutaatioiden kantavanhemmat, jotka ovat syntyneet 1700- ja 1800-luvuilla Pohjois-Pohjanmaalla.
Väitöstyössä löytyi uusi geeni, AIP, joka viallisena altistaa aivolisäkekasvaimille. Geenilöydön jäljille päästiin, kun havaittiin kolmessa eri suvussa kahdella tai useammalla henkilöllä aivolisäkkeen kasvaimia. Jälkeläisten verinäytteitä tutkimalla löydettiin AIP-geenin perustajamutaatio. Tämä muutos löytyi kaikilta niiltä suvun potilailta, joilla oli kasvuhormonia erittävä aivolisäkekasvain.
Kasvuhormonin liikaeritys johtaa ennen kasvulinjojen sulkeutumista jättikasvuisuuteen, ja myöhemmin kärkikasvuisuuteen.