Autismin geenitekijät paljastuvat
19.2.2007
Kansainvälinen tutkijaryhmä on onnistunut tunnistamaan yhden geenin sekä kartoittamaan mahdollisesti toisen autismin syntyyn vaikuttavan geenin sijainnin aiemmin tuntemattomalta alueelta kromosomi 11:stä.
Tulokset perustuvat laajimpaan koskaan tehtyyn tutkimukseen, jossa yli 120 tutkijaa ympäri Eurooppaa ja Pohjois-Amerikkaa tutkivat yli 1200 perhettä, joissa oli yksi tai useampi autistinen lapsi. Tutkijat analysoivat perheiden DNA:sta erityisesti neurexin 1 -geeniä kromosomi 2:sta, joka avustaa aivojen hermosolujen välistä kommunikaatiota. Tutkijat kartoittivat mahdollisiksi syyllisiksi myös kromosomi 11:n toistaiseksi tuntemattoman alueen 15-20 geeniä.
Tutkimus alkoi vuonna 2002, ja nyt lupaavien tulosten jälkeen sama tutkijaryhmä aikoo jatkaa työtä seuraavat viisi vuotta. He keskittyvät erityisesti kartoittamaan, mikä kromosomi 11:n geeneistä mahdollisesti aiheuttaa autismia ja kuinka se vaikuttaa neurexin 1:n toimintaan.
Tutkijat uskovat, että autismin takana voi olla viidestä kuuteen merkittävää geeniä ja jopa 30 pienempää muuta geeniä.
- Nämä nyt tehdyt löydökset ovat pieni osa palapeliä. Sitä mukaan kun me tunnistamme aiheuttavia geeniä, me voimme havaita lapsen autismin varhaisemmassa vaiheessa ja puuttua siihen myös nopeammin, tutkimuksen toinen johtava tutkija Geraldin Dawson kommentoi Science Daily -uutisille. Dawson on Washingtonin yliopiston autismikeskuksen johtaja ja psykologian professori.
Tutkimuksen rahoitti tietoa autismista levittävä ja tutkimukseen rahaa keräävä yhdistys Autism Speaks sekä Yhdysvaltain kansallinen terveysinstituutti. Uutta tutkimusta varten tutkijaryhmä sai rahoitusta useista eri läheistä noin 14,5 miljoonaa dollaria.
Tulokset julkaistiin uusimmassa Nature Genetics -lehdessä. Eri uutislehdet kertoivat asiasta heti tuoreeltaan.
Muualla verkossa >> USA TODAY