Äidin verinäyte paljastaa sikiön kromosomimuutoksen
20.10.2008
Kalifornian Stanfordin yliopiston professori Stephen Quaken tutkimusryhmän kehittämällä menetelmällä kyetään havaitsemaan Downin syndrooma suoraan äidin verinäytteestä, kertoo Science-lehti. Tutkijat löysivät tutkimusaineistosta yhdeksän tautitapausta 100 prosentin tarkkuudella.
Uudessa menetelmässä äidin verinäytteen sisältämä DNA sekvensoidaan. Raskaana olevan äidin veressä kiertää sikiön DNA:n palasia. Sekvensoimalla saatiin riittävästi tietoa, jotta pystyttiin määrittämään muutos kromosomin 21 ilmenemisessä jo 14 raskausviikolla. Lisäksi tekniikalla kyettiin havaitsemaan kolmessa tapauksessa myös muita kromosomimuutoksia, jotka johtivat sikiön epänormaaliin kehitykseen.
Tällä hetkellä testi on vielä melko kallis, mutta hinnan uskotaan laskevan uusien sekvensointitekniikoiden myötä. Ennen menetelmän laajamittaisempaa käyttöönottoa on vielä tutkittava miten se toimii laajassa aineistossa.