Mihin biopankkeja tarvitaan?
Biopankkien tärkein tavoite on tuottaa tietoa ihmisten biologiasta ja sairauksista.
Näytekokoelmista saatavaa biologista ja terveystietoa yhdistämällä sairauksien syitä on entistä helpompi ymmärtää ja niiden hoitaminen tarkentuu.
Biopankkien sisältämän tiedon avulla pyritään ymmärtämään biologiset syyt eri sairauksien taustalla ja kehittämään parempia hoitoja, lääkkeitä ja diagnostiikkaa. Tutkimuksen nopeat edistysaskeleet ovat tuoneet biopankeille uusia, arvokkaita käyttömahdollisuuksia.
Viime vuosikymmenten aikana merkittävästi lisääntynyt tieto esimerkiksi geeneistä ja niiden toiminnasta on lisännyt tietoa sairauksien synnystä ja mahdollistanut entistä tarkempien menetelmien kehittämisen sairauksien tunnistamiseen ja hoitamiseen sekä ympäristön ja elintapojen vaikutusten tutkimiseen.
Ihmisen genomiprojekti
Maailmanlaajuinen ihmisen perimän tutkimushanke eli genomiprojekti saatiin päätökseen vuonna 2003, jolloin ihmisen perimän emäsjärjestys selvitettiin ja ensimmäinen kuvaus ihmisen DNA:n noin 3,2 miljardista emäsparista julkaistiin. Tästä tiedostosta on periaatteessa voitu etsiä kaikkien perinnöllisten sairauksien ehdokasgeenejä. Yleisesti hyväksytty arvio on, että ihmisellä on noin 20 000 geeniä.
Myös ympäristö ja elintavat vaikuttavat
Geeneistä saatava tieto ei yksinään riitä selittämään ominaisuuksien syntymistä tai sairauksien puhkeamista. Sairastumiseen vaikuttavat aina myös elintavat ja terveydentila. Vain pieni osa geenien vaikutuksesta ilmenee suoraan tunnistettavana ominaisuutena tai sairautena.
Näin ollen sairauksien syiden selvittämiseksi tarvitaan geenitiedon ohella myös tietoa yksilöön vaikuttaneista ympäristötekijöistä ja elämäntavoista. Vasta kun nämä kaikki tiedot yhdistetään samaan tietokantaan, voidaan etsiä tekijöitä tiettyjen ominaisuuksien tai sairauksien taustalla. Sitä kautta voidaan lopulta tehdä päätelmiä sairauksien ehkäisyyn, syntyyn tai hoitoon vaikuttavista tekijöistä.
Geeneistä saatavaa tietoa voidaan hyödyntää
- sairauksille altistavien geenimuunnosten tunnistamiseen
- sairauksien biologisen taustan ymmärtämiseen
- ympäristön ja perimän vuorovaikutusten arvioimiseen
- sairauksien luokitteluun molekyylitason vaikutusten perusteella
- sairausalttiuden toteamiseen ja sairauden toteamiseen jo varhaisvaiheessa
- uusien diagnostisten testien ja hoitomuotojen kehittämiseen
- potilaan yksilöllisen lääke- ja rokotevasteen ennakoimiseen
Merkitys kansantautien tutkimukselle
Perimän ja ympäristön monimutkainen vuorovaikutus tekee geenitiedon tulkinnan moniselitteiseksi ja vaikeaksi. Harvinaiset yhden geenivirheen aiheuttamat sairaudet ovat poikkeuksia, joita voidaan seuloa tai diagnosoida jo sikiökaudella, ja joitakin niistä jopa hoitaa.
Monen yleisen, niin sanotun kansantaudin taustalla on perinnöllinen alttius. Keskeisten kansantautien kuten sydän- ja verisuonitautien, verenpainetaudin, diabeteksen, skitsofrenian sekä Alzheimerin ja Parkinsonin tautien taustalla arvioidaan olevan kymmeniä tai satoja geenejä. Näiden sairauksien puhkeamiseen ja kehitykseen vaikuttavat geenien ohella myös elintavat ja muut ympäristötekijät. Tällaisia sairauksia kutsutaan tämän vuoksi monitekijäisiksi.
Monitekijäisten sairauksien tutkiminen on haastavaa, sillä merkittäviä geenimuutoksia näissä tautiryhmissä ei juuri ole löydetty tai ne selittävät tautien synnystä vain pienen osan.
Geeneistä saatavan tiedon lisääntyessä sairauksia voidaan luokitella entistä tarkemmin ja ymmärtää paremmin niiden syntymekanismeja. Väestöstä kerätyt näytekokoelmat ja terveystiedot ovat arvokas tietopankki tutkittaessa näiden sairauksien puhkeamiseen vaikuttavia tekijöitä.