Yleiset kysymykset
Mikä on alleeli? Onko se sama kuin haplotyyppi?
Alleeleiksi kutsutaan tietyssä lokuksessa olevan geenin eri muotoja, joilla on kaikilla oma tunnistettava DNA-sekvenssinsä. Geeni taas on se yksikkö, joka siirtää perinnöllisen informaation sukupolvesta toiseen ja lokus on geenin fyysinen paikka kromosomissa. Koska yhdenkin nukleotidin ero DNA-sekvenssissä lasketaan omaksi alleelikseen, yhdessä lokuksessa esiintyy yleensä runsaasti alleeleja. Uusi alleeli syntyy vanhasta mutaation seurauksena, mutta geneettisen koodin degeneraatiosta johtuen vain vähäinen osa uusista mutaatioista johtaa muutokseen lopullisessa geenituotteessa. Siksi puhutaan ei-synonyymisistä mutaatioista. Ne johtavat uuteen geenituotteeseen ja siten yksilöiden poikkeavaan ilmiasuun. Pääosa mutaatioista on kuitenkin synonyymisiä, ne eivät muuta geenituotetta ja niiden olemassaolokin voidaan yleensä havaita vain molekyyligeneettisin menetelmin.
Haplotyypin voi määritellä vähintään kahden lokuksen geenien ryhmänä, jotka yksilö perii yhdessä toiselta vanhemmistaan. Haplotyyppi kuvaa monen lokuksen genotyyppiä yhdessä kromosomissa (siis ilman vastinkromosomia) tai monen lokuksen genotyyppiä haploidin organismin koko kromosomistossa. Sitä käytetään usein myös kuvaamaan haploidien soluorganelligenomien - mitokondrioiden ja viherhiukkasten - genotyyppiä. Haplotyyppi on siis tavallaan monen lokuksen vastine alleelille.
Perttu Seppä
dosentti
Bio- ja ympäristötieteiden laitos, Helsingin yliopisto