FAQ - Biolääketiede
Perinnöllisten tautien geeniterapiassa pyritään korvaamaan virheellinen tai puutteellisesti toimiva geeni oikein toimivalla geenillä. Käytännössä viallisen geenin rinnalle pyritään viemään soluun toimiva geeni, itse viallisen geenin korjaaminen ei toistaiseksi ole mahdollista.
Geeniterapiaa voidaan antaa kahdella tavalla: Ns. ex vivo –menetelmässä ihmisestä eristetään soluja, joihin siirretään laboratoriossa toimiva geeni. Tämän jälkeen solut ruiskutetaan takaisin elimistöön. In vivo –menetelmässä geeninsiirto tehdään suoraan haluttuun kohdekudokseen geenikuljettimen avulla. In vivo –menetelmän vaikeutena on se, että elimistön puolustusmekanismit tuhoavat usein käytetyt geenikuljettimet.
Geenikuljettimina käytetään hoitokokeissa useimmiten genomiin kiinnittyviä viruksia, sillä niiden avulla saadaan aikaiseksi tavoiteltu pitkäaikainen geenin ekspressio eli toiminta solussa. Kuljettimet kiinnittyvät genomiin täysin satunnaiseen kohtaan, joten geenin ilmentymistä ei voida etukäteen täysin ennustaa. Tämä onkin yksi geeniterapian käytön suurimmista kysymyksistä. Tärkeintä olisi oppia säätelemään tarkasti siirtogeenin ilmentymistä ja muuta vaikutusta kohdekudoksessa.
Ihmisen geenihoidot aloitettiin vuonna 1990 USA:ssa vaikeaa immuunipuutossairautta sairastaville lapsille. Geenihoidosta ei ole osoitettu seurannassa haittavaikutuksia, mutta toisaalta hyödyt ovat jääneet myös epäselviksi. Parhaita tuloksia on saatu immuunipuutostauti SCIDXI:n geeniterapiassa, joissa lapsipotilaille tehty geeninsiirto on korjannut immunologisen tilan hyvin.
Muita tauteja, joihin geeniterapiaa on kokeiltu, ovat mm. hemofilian A- ja B-muodot, familiaalinen hyperkolesterolemia ja kystinen fibroosi. Geeniterapiaa kehitellään lukuisiin muihinkin sairauksiin. Keskeistä terapian onnistumisen kannalta on se, voidaanko tautitila parantaa erittyvän yhdisteen avulla vai pitääkö geeninsiirto suorittaa suureen määrään kohdesoluja. Eläinmallien käyttö geeniterapian kehittelyssä on välttämätöntä.
Sukusoluihin tai niiden esiasteisiin geeniterapiaa ei nykykäsityksen valossa ole syytä tehdä, sillä geenin kiinnittymiseen ja ilmenemiseen vaikuttavien tekijöiden tuntemus on vielä erittäin puutteellista. Suomessa laki lääketieteellisestä tutkimuksesta (488/1999) kieltää sellaisen sukusolujen tutkimuksen, jossa pyritään kehittämään menetelmiä perinnöllisten ominaisuuksien muuttamiseksi.
Lähde:Seppo Ylä-Herttuala ja Pertti Aula: Periytyvien tautien hoito. S. 314–321 teoksessa Pertti Aula, Helena Kääriäinen ja Jaakko Leisti (toim.): Perinnöllisyyslääketiede. Duodecim 2002.